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罕見病離你有多遠 醫(yī)生：加強對新生兒疾病篩查

來源:泉州晚報 2016-03-01 09:14 http://m.vtrackmedia.com/ 海峽都市報電子版

　　每年2月的最后一天是國際罕見病日，在我們的身邊，也有部分人患有罕見病。那么，什么是罕見?。磕男┎儆诤币姴。亢币姴』颊叩奶幘橙绾文?？記者對此進行了調(diào)查，并探訪了幾位罕見病患者。

罕見病離你有多遠 預防：加強對新生兒疾病的篩查

“瓷娃娃”陳亞敏在志愿者的幫助下，通過手機和電腦了解外面的世界。

少女成瓷娃娃 身材矮易骨折

　　在安溪湖頭鎮(zhèn)湯頭村，今年20歲的陳亞敏先天患有成骨不全癥，民間俗稱瓷娃娃。她身高只有70厘米，體重20斤，雙手和雙腳都已嚴重變形扭曲，細小猶如嬰兒的手腳，一旦摔倒，很有可能就骨折。盡管如此，她樂觀開朗，曾經(jīng)最大的愿望是擁有一臺電腦，了解外面精彩的世界。2012年，本報對此事進行了報道，相關部門和愛心人士幫她實現(xiàn)了愿望，送去電腦、手機，并為她舉行大型募捐活動。目前，她通過電腦、手機給自己的人生打開了另一扇門。

男子患漸凍癥 僅靠轉(zhuǎn)眼打字

　　安溪湖頭鎮(zhèn)48歲的林良海曾是一名教師，2012年年底開始覺得右腳無力，輾轉(zhuǎn)幾家醫(yī)院后，被確診為“運動神經(jīng)元病”，俗稱漸凍癥。2013年，他離開堅守了23年的講臺。如今他全身僵硬，只有眼珠子可以動，頑強的他通過轉(zhuǎn)動眼珠子，使用特殊設備打字，在網(wǎng)上發(fā)帖鼓勵病友。去年年底，本報關注了此事，讀者們在同情的同時，也被他的精神所深深觸動。

　　而安溪鳳城鎮(zhèn)上山村47歲的潘瓊艷，2012年4月份開始覺得手無力，最后同樣被確診為漸凍癥。

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