罕見病離你有多遠(yuǎn) 醫(yī)生：加強對新生兒疾病篩查

來源:泉州晚報 2016-03-01 09:14 http://m.vtrackmedia.com/ 海峽都市報電子版

罕見病離你有多遠(yuǎn) 預(yù)防：加強對新生兒疾病的篩查

漸凍人林良海全身只有眼珠子可以動

全國患者千萬多屬基因缺陷

　　瓷娃娃、漸凍人……他們背后有一個共同的名字——罕見病患者。罕見病是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命，目前確認(rèn)的罕見病已超過7000種，約占人類疾病的10%，大多是由于先天性基因缺陷導(dǎo)致的遺傳代謝疾病，國內(nèi)常見的罕見病有40多種，包括漸凍癥、重癥肌無力、青少年帕金森病、血友病、多發(fā)性硬化病、肺淋巴管肌瘤病、成骨不全癥等。

　　據(jù)福醫(yī)大附屬二院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師王醫(yī)生介紹，每10萬個人中，約有3到7人患有漸凍癥，其特征是腦和脊髓中的運動神經(jīng)細(xì)胞的退化，表現(xiàn)為肌肉逐漸無力以至癱瘓，說話、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭而死亡。由于感覺神經(jīng)并未受到侵犯，它并不影響患者的智力、記憶或感覺。這種病的病因至今不明確，目前沒有有效的治療手段，從出現(xiàn)癥狀開始，平均存活3年—5年。

　　而陳亞敏所患的成骨不全癥是一種顯性遺傳的疼痛疾病，發(fā)病概率在1/10000到1/15000左右，中國約有10萬患者，70%以上為殘疾人。該疾病普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形，嚴(yán)重者輕輕一個擁抱也會導(dǎo)致其骨折，如不及時治療將終生殘疾，尚無治愈方法。

　　據(jù)估計，我國各類罕見病患者超過1000萬人。由于罕見病發(fā)病率不高，關(guān)注不多，因此，泉州目前到底有多少患者，相關(guān)部門暫無統(tǒng)計數(shù)據(jù)。

常被誤診漏診加強出生篩查

　　北京瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心工作人員張先生介紹，罕見病群體面臨著極其困難的處境：因為罕見，患者在就醫(yī)時常被誤診而錯過最佳治療時機，即使病情被確診，因治療該病的醫(yī)院、醫(yī)生、醫(yī)藥等資源十分有限，對很多貧困家庭來說，求醫(yī)也很困難。大多數(shù)罕見病都無法醫(yī)治，只能通過服藥延緩發(fā)病、維持生命，這些藥物常被稱為“孤兒藥”。因為市場需求少、研發(fā)成本高，藥企缺乏研發(fā)的積極性，目前我國的罕見病患者用藥多依賴昂貴的進(jìn)口藥。

　　他表示，罕見病對患者家庭的打擊是巨大的，患者與家屬承受著無盡的生理、心理折磨和巨額的求醫(yī)費用支出。要盡量降低這種傷害，需要樹立多重制度上的保障，從嬰兒出生后，就要加強對新生兒疾病的篩查。我國目前對罕見病尚未有明確的定義和相關(guān)法律。就短期目標(biāo)而言，普及罕見病相關(guān)知識，加強對基層醫(yī)務(wù)工作者的培訓(xùn)和醫(yī)療團隊建設(shè)，讓前來就醫(yī)的罕見病患者不再受誤診、漏診、無處確診之痛，是當(dāng)務(wù)之急。（記者吳志明實習(xí)生余藝虹陳小陽文/圖）