閩南網(wǎng)3月2日（閩南網(wǎng)記者 尤燕姿 文/圖）以前，如果孩子患上罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA） ，那家長會奔潰，因為治療該病的一種“特效藥”，一針要69.7萬元……但是，隨著2022年1月1日，治療該罕見病的“特效藥”諾西那生鈉注射液由69.7萬元/針降至3.3萬元/針，并正式納入醫(yī)保，這重新點燃了家長為孩子治病的希望。

　　1日下午，泉州市婦幼保健院·兒童醫(yī)院，在多學科醫(yī)生的協(xié)作下，順利完成了泉州市首次注射諾西那生鈉注射液工作。據(jù)了解，目前全省“脊髓性肌萎縮癥（SMA） ”疾病患者有300多人，泉州有近30人，已有6人預約了“諾西那生鈉注射液”的注射治療。　

　　小孩不會走路，確診患了罕見病

　　1日下午，在泉州市婦幼保健院·兒童醫(yī)院，在泉州首次注射該“特效藥”的是2歲10個月大的患者言言（化名）。爸爸蔡先生在接受采訪時，言言乖乖地坐在椅子上，和護士阿姨玩著貼貼紙。

言言和護士阿姨玩貼紙

　　蔡先生是泉州石獅人。他說，言言一歲時，走路的樣子歪歪扭扭的，看上去很奇怪，后來有一次感冒后，就一直不走了。帶她到醫(yī)院做了全身檢查，確診是患了脊髓性肌萎縮癥（SMA） ，那時候她已經(jīng)1歲10個月了，有些功能也慢慢退化站不起來，只能爬和坐。

　　當時他覺得整個人都很崩潰，特別是得知治療這種病的天價“特效藥”一針69.7萬，他和妻子都感到很無助。

　　為了照顧女兒，他和妻子把晚班改成白班，白天讓媽媽幫忙帶，晚上他和妻子帶。而言言也非常懂事，有時候帶她去公園玩，她看其他小朋友在公園里玩耍，就會說自己的腳沒有力氣，要打針后腳才有力氣。

　　今年元旦，蔡先生得知“特效藥”降價，并納入醫(yī)保后，馬上聯(lián)系了福建醫(yī)科大學附屬協(xié)和醫(yī)院，14天前，他帶女兒到福州注射了第一針諾西那生鈉注射液，醫(yī)保報銷后總體費用大約1萬多元。

　　現(xiàn)在，泉州也有條件可以注射諾西那生鈉注射液，所以，今天蔡先生帶著孩子到泉州市婦幼保健院·兒童醫(yī)院注射第二針。

　　“特效藥降價并納入醫(yī)保，一年大約花費10萬多元，我們目前還是可以承受的，對于治愈女兒我們也越來越有信心”蔡先生說。

醫(yī)生在為言言注射“特效藥”

　　“特效藥”需要終身注射

　　記者了解到，2021年12月3日，國家醫(yī)保目錄調整結果公布，治療罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的 “特效藥”諾西那生鈉注射液由69.7萬元/針降至3.3萬元/針，2022年1月1日，諾西那生鈉注射液正式納入醫(yī)保報銷。

“特效藥”諾西那生鈉注射液

　　泉州市婦幼保健院·兒童醫(yī)院神經(jīng)內科主任、主任醫(yī)師林學鋒介紹，SMA是指一類由于以脊髓前角細胞為主的變性導致肌無力和肌萎縮的疾病。根據(jù)起病年齡和病變程度可分為4型。言言屬于Ⅱ型，通常于1歲內起病，運動發(fā)育遲緩，雖然能坐，但獨站及行走均未達到正常水平。

　　該疾病的診斷主要依靠基因檢測，大約1萬人中有一人會患此病，目前尚無治療本病的特效方法。諾西那生鈉注射液是全球首個SMA精準靶向治療藥物。該藥物通過鞘內注射給藥，可以直接將藥物輸送到脊髓周圍的腦脊液中，從而改善運動功能、提高生存率，改變SMA的疾病進程。

　　林學鋒介紹，諾西那生鈉注射液是需要終身注射的，第一針打后14天打第二針，間隔28天打第三針，63天后打第四針，以后每4個月打一針。