中國新生兒基因組、胚胎基因組計劃啟動
據(jù)新華社電 為從根本上實現(xiàn)新生兒遺傳病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，昨天，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院在上海發(fā)起中國新生兒基因組計劃。
中國新生兒基因組計劃將在未來的5年內(nèi)開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構(gòu)建中國新生兒基因組數(shù)據(jù)庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，促進新生兒遺傳病基因檢測的產(chǎn)業(yè)化，制定新生兒遺傳病遺傳咨詢標準，聯(lián)合醫(yī)院進行遺傳咨詢培訓(xùn)，完善遺傳咨詢培訓(xùn)體系。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長黃國英介紹，臨床上存在大量遺傳性疾病，如原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳代謝病和多發(fā)畸形綜合征等，在生命早期發(fā)現(xiàn)并明確診斷這些疾病具有重要意義，可以優(yōu)化治療策略，提高生存質(zhì)量，達到精準治療的目的。
同日，為進一步揭示胚胎發(fā)育的奧秘、推廣新技術(shù)在臨床診斷的應(yīng)用、提高臨床對胚胎的診斷率，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會聯(lián)合山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院發(fā)起中國胚胎基因組計劃。
中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會于2015年起開始聯(lián)合有關(guān)醫(yī)療機構(gòu)和科研單位組織開展人類單靶標基因組計劃，分別解決各單項生命體問題。之前，人類單靶標基因組計劃已啟動中國聾病基因組計劃和中國雙胎基因組計劃。
中科院院士、中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會賀林教授表示，目前人類已知的遺傳疾病多達7000種，我國每年約有90萬新生兒存在出生缺陷，且隨著一些社會因素居高不下，“讓我們從兒科做起，從胚胎做起，從根本上降低出生缺陷，保障全民健康，真正實現(xiàn)健康中國?！?/p>
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